Άτομα που πάσχουν από σύνδρομο χρόνιας κόπωσης (γνωστό και ως μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα ή ME/CFS) έχουν διαφορετικό γενετικό προφίλ από τον γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με τη μεγαλύτερη βιολογική μελέτη που έχει γίνει ποτέ για την ασθένεια.

H χρόνια κόπωση είναι μια σύνθετη και εξαιρετικά εξουθενωτική κατάσταση που προκαλεί επίμονη και ανεξήγητη κόπωση, η οποία δεν βελτιώνεται με την ξεκούραση και επηρεάζει σοβαρά την καθημερινή λειτουργικότητα των ασθενών.

Η έρευνα του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου ανέλυσε δείγματα DNA από 15.500 άτομα με τη νόσο και εντόπισε οκτώ μικρές περιοχές στο γονιδίωμα όπου υπήρχαν σημαντικές διαφορές σε σύγκριση με υγιή άτομα. Οι επιστήμονες ονομάζουν αυτά τα ευρήματα «γενετικά σήματα» της ασθένειας.

Τα ευρήματα ανοίγουν τον δρόμο για μελλοντικά διαγνωστικά τεστ και θεραπείες για τη μυστηριώδη και συχνά στιγματισμένη πάθηση, η οποία χαρακτηρίζεται από μακροχρόνια εξάντληση.

«Πολλοί από τους περίπου 67 εκατομμύρια πάσχοντες παγκοσμίως έχουν επισκεφθεί γιατρούς μόνο για να τους πουν πως η ασθένεια δεν είναι πραγματική», δήλωσε η Sonya Chowdhury, διευθύνουσα σύμβουλος της φιλανθρωπικής οργάνωσης Action for ME. Η Chowdhury χαρακτήρισε τα αποτελέσματα ως «πρωτοποριακά», λέγοντας ότι προσφέρουν πλέον σαφείς στόχους στους ερευνητές.

Από τα οκτώ γονιδιακά σήματα, δύο σχετίζονται με την απόκριση του οργανισμού σε λοιμώξεις, κάτι που συμβαδίζει με τις αναφορές πολλών ασθενών ότι τα συμπτώματα ξεκίνησαν μετά από μια ασθένεια. Άλλα αφορούν το νευρικό σύστημα, ενώ ένα σχετίζεται με τον χρόνιο πόνο. «Αυτά τα ευρήματα συμφωνούν με τον τρόπο που οι πάσχοντες περιγράφουν την ασθένεια», δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης, καθηγητής Chris Ponting.

Ωστόσο, προειδοποίησε ότι τα ευρήματα από μόνα τους δεν επαρκούν για την άμεση ανάπτυξη διαγνωστικών τεστ ή θεραπειών. «Χρειάζονται στοχευμένες μελέτες για να κατανοήσουμε γιατί αυτά τα γονίδια σχετίζονται με τη νόσο», είπε.

Η μελέτη δεν έχει ακόμη δημοσιευθεί σε επιστημονικό περιοδικό με κριτές, αλλά πρόκειται να αναρτηθεί σύντομα στον επιστημονικό προεκτυπωτικό διακομιστή MedRxiv.

Παρόλο που το ME/CFS έχει κοινά συμπτώματα με το long Covid – όπως έντονη κόπωση μετά από πνευματική ή σωματική άσκηση – δεν εντοπίστηκαν κοινά γενετικά χαρακτηριστικά μεταξύ των δύο παθήσεων, σύμφωνα με τον Ponting.

Επίσης, παραμένει άγνωστο γιατί περίπου το 80% των ασθενών με ME/CFS είναι γυναίκες. Η παρούσα μελέτη δεν παρέχει καμία ένδειξη που να εξηγεί αυτήν την ανισορροπία.

Ο Andy Devereux-Cooke, ασθενής με μακροχρόνια εμπειρία στη νόσο και συμμετέχων στη μελέτη, ανέφερε: «Αυτό το άρθρο θα είναι τεράστιας σημασίας για τους ασθενείς που νιώθουν εγκαταλελειμμένοι, ακόμη κι αν δεν δίνει όλες τις απαντήσεις».

Με πληροφορίες από Lifo, Financial Times