Ένας δότης σπέρματος με σπάνια γενετική μετάλλαξη απέκτησε 67 παιδιά σε όλη την Ευρώπη, εκ των οποίων δέκα πάσχουν πλέον από καρκίνο, με τους ειδικούς να απευθύνουν έκκληση για μεγαλύτερη ρύθμιση και περιορισμό στον αριθμό των γεννήσεων που επιτρέπονται από έναν μόνο δότη.
Το σπέρμα του δότη χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών από 46 οικογένειες που γεννήθηκαν μεταξύ 2008 και 2015, δήλωσε η Edwige Kasper, βιολόγος στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, κατά τη διάρκεια παρουσίασης στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο το Σάββατο. Δέκα από τα παιδιά έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο. «Στην καρδιά του προβλήματος φαίνεται να βρίσκεται η ρύθμιση, ή ίσως η έλλειψη ρύθμισης, του αριθμού των γεννήσεων από έναν μόνο δότη», είπε.
Η ανάλυση έδειξε ότι ο δότης, ο οποίος είναι υγιής, είχε μια σπάνια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53, το οποίο είναι πιθανό να προκαλέσει σύνδρομο Li-Fraumeni, μια σπάνια διαταραχή που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Η μετάλλαξη δεν ήταν γνωστή όταν έγινε η δωρεά, αλλά παιδιά που γεννήθηκαν από αυτόν τον δότη έχουν έκτοτε εντοπιστεί σε οκτώ διαφορετικές ευρωπαϊκές χώρες: Βέλγιο, Δανία, Γαλλία, Γερμανία, Ελλάδα, Ισπανία, Σουηδία και Ηνωμένο Βασίλειο, δήλωσε η Kasper στην παρουσίασή της.
Δέκα από αυτά έχουν διαγνωστεί με καρκίνους όπως όγκο στον εγκέφαλο και λέμφωμα Hodgkin ενώ άλλα 13 παιδιά φέρουν το γονίδιο, αλλά δεν έχουν ακόμη αναπτύξει καρκίνο. Θα χρειάζεται να γίνονται τακτικές ιατρικές εξετάσεις λόγω του αυξημένου κινδύνου εμφάνισης καρκίνου και έχουν 50% πιθανότητα να τον μεταδώσουν στα δικά τους παιδιά, δήλωσε η Kasper.
«Το πρωτόκολλο παρακολούθησης περιλαμβάνει ολόσωμες μαγνητικές τομογραφίες, μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου και, για τους ενήλικες, μαστού, υπερηχογράφημα κοιλίας και κλινική εξέταση από ειδικό. Αυτό είναι δύσκολο και αγχωτικό για τους φορείς, αλλά έχουμε δει την αποτελεσματικότητά του, καθώς έχει επιτρέψει την έγκαιρη ανίχνευση όγκων και έτσι έχει βελτιώσει τις πιθανότητες επιβίωσης των ασθενών», δήλωσε η Kasper.