Στο Μαϊάμι των ΗΠΑ, ο Δρ Αλφόνσο Σάμπατερ τράβηξε δύο φωτογραφίες των ματιών του Αντόνιο Βέντο Καρβαγιάλ. Η μία έδειξε θολά σημάδια που κάλυπταν και τα δύο μάτια. Η άλλη, που λήφθηκε μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας για την όραση, που του χορηγήθηκε μέσω σταγόνων, δεν κατέγραψε σημάδια σε κανένα μάτι.

Ο τότε 14χρονος Αντόνιο, ο οποίος θεωρούνταν νομικά τυφλός (σ.σ. εκείνος ο οποίος ακόμη και με τη χρήση διορθωτικών φακών έχει οπτική οξύτητα μικρότερη του 1/20 της φυσιολογικής) για μεγάλο μέρος της ζωής του, τώρα μπορεί να δει ξανά.

Ο έφηβος γεννήθηκε με δυστροφική μπουλόζα επιδερμόλυσης, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλούσε φουσκάλες σε όλο του το σώμα και στα μάτια. Αλλά το δέρμα του άρχισε να βελτιώνεται με τη συμμετοχή του σε μια κλινική δοκιμή για την πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο. Αυτό έδωσε στον Σάμπατερ μια ιδέα: Τι θα γινόταν αν η κλινική δοκιμή μπορούσε να προσαρμοστεί συγκεκριμένα στα μάτια του Αντόνιο;

Αυτή η γνώση που αποκτήθηκε από τη δοκιμή, όχι μόνο βοήθησε τον Αντόνιο, αλλά άνοιξε και την πόρτα σε παρόμοιες θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να γιατρέψουν εκατομμύρια ανθρώπους με άλλες οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων των κοινών.

Η μαμά του Αντόνιο, η Γιουνιέλκις «Γιούνι» Καρβαχάλ, δάκρυσε σκεπτόμενη τι έκανε ο Σαμπάτερ για τον γιο της.

«Ήταν εκεί σε όλα», είπε κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης στο Ινστιτούτο ματιών Bascom Palmer του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι. «Δεν είναι μόνο καλός γιατρός αλλά και πολύ καλός άνθρωπος και μας έδωσε ελπίδα. Δεν τα παράτησε ποτέ».

Πώς ξεκίνησε ο δρόμος για τη θεραπεία

Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεπε στον Αντόνιο να λάβει θεραπεία για την κατάστασή του, η οποία επηρεάζει περίπου 3.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Έκανε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά μεγάλωσε ξανά. Η όραση του Αντόνιο χειροτέρευε συνεχώς, και τελικά χειροτέρευε τόσο πολύ που δεν ένιωθε ασφαλής όταν περπατούσε.

Τότε ο Σάμπατερ δεν είχε απαντήσεις και προσπάθησε να καθησυχάσει το αγόρι λέγοντάς του, «Θα βρω μια λύση. Απλώς χρειάζομαι λίγο χρόνο. Το δουλεύω».

«Ναι, ξέρω ότι θα το κάνεις», θυμάται ο Σάμπατερ να του λέει ο Αντόνιο. «Αυτό μου έδωσε την ενέργεια να συνεχίσω», λέει.

Κάποια στιγμή, ο Καρβαγιάλ είπε στον Σάμπατερ για το πειραματικό τζελ γονιδιακής θεραπείας για τις δερματικές βλάβες του. Επικοινώνησε με μια φαρμακοποιό για να δει αν θα μπορούσε να ανασυνθεθεί προσαρμοσμένο στα μάτια του αγοριού.

Η κατάσταση του Αντόνιο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο 7, το οποίο συγκρατεί το δέρμα και τον κερατοειδή. Η θεραπεία, που ονομάζεται «Vyjuvek», χρησιμοποιεί έναν αδρανοποιημένο ιό του απλού έρπητα για να παραδώσει λειτουργικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Οι σταγόνες για τα μάτια χρησιμοποιούν το ίδιο υγρό με την εκδοχή του δέρματος, αλλά χωρίς το πρόσθετο τζελ.

Μετά από δύο χρόνια, που περιελάμβαναν δοκιμή του φαρμάκου σε ποντίκια, η ομάδα έλαβε έγκριση «παρηγορητικής χρήσης» από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) και άδεια από επιτροπές αναθεώρησης πανεπιστημίων και νοσοκομείων.

Η χειρουργική επέμβαση και η θεραπεία σταγόνων

Τον περασμένο Αύγουστο, ο Αντόνιο έκανε χειρουργική επέμβαση στο δεξί του μάτι, μετά την οποία ο Σάμπατερ άρχισε να τον θεραπεύει με τις σταγόνες.

Το μάτι του Αντόνιο ανάρρωσε από τη χειρουργική επέμβαση, οι ουλές δεν επέστρεψαν και υπήρχε σημαντική βελτίωση κάθε μήνα. Οι γιατροί μέτρησαν πρόσφατα την όραση στο δεξί μάτι του Αντόνιο σε 20/25.

Φέτος, ο Σάμπατερ άρχισε να θεραπεύει το αριστερό μάτι του Αντόνιο, το οποίο είχε ακόμη περισσότερο ουλώδη ιστό. Αυτό επίσης βελτιώνεται σταθερά, μετρώντας κοντά στο 20/50, κάτι που ο Σάμπατερ χαρακτήρισε ως «αρκετά καλή όραση».

Ο Αντόνιο έρχεται στο οφθαλμολογικό ινστιτούτο για εξετάσεις σχεδόν κάθε εβδομάδα και παίρνει τις σταγόνες μία φορά τον μήνα. Κατά τη διάρκεια των επισκέψεων, πρέπει να φορά προστατευτική ενδυμασία που να καλύπτει τα χέρια, τις παλάμες, τα πόδια και τις πατούσες του. Όπως και άλλα παιδιά με την ίδια πάθηση - που μερικές φορές αποκαλούνται «τα παιδιά πεταλούδες» - το δέρμα του είναι τόσο εύθραυστο που ακόμη και ένα άγγιγμα μπορεί να τον πληγώσει.

Ο Αντόνιο εξακολουθεί να χρησιμοποιεί το τζελ για το δέρμα, το οποίο εγκρίθηκε από τον FDA τον Μάιο και μπορεί επίσης να συνταγογραφηθεί για μη εγκεκριμένη χρήση στα μάτια. Δεν τροποποιεί το DNA, επομένως δεν είναι μια εφάπαξ θεραπεία, όπως πολλές γονιδιακές θεραπείες.

Ο Σάμπατερ, διευθυντής του Corneal Innovation Lab στο οφθαλμολογικό ινστιτούτο, είπε ότι οι σταγόνες γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν για άλλες ασθένειες, αλλάζοντας το γονίδιο που παρέχεται από τον ιό. Για παράδειγμα, ένα διαφορετικό γονίδιο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δυστροφίας του Fuchs, η οποία επηρεάζει 18 εκατομμύρια ανθρώπους στις ΗΠΑ και ευθύνεται για περίπου τις μισές μεταμοσχεύσεις κερατοειδούς στη χώρα.

Με την όρασή του να έχει αποκατασταθεί, ο Αντόνιο απολαμβάνει το τυπικό εφηβικό χόμπι που ήθελε να έχει εδώ και αρκετό καιρό: να παίζει βιντεοπαιχνίδια με τους φίλους του. Και τελικά νιώθει ασφαλής περπατώντας.

Με πληροφορίες από The Huffington Post μέσω AP.