Συνέντευξη: Μαρία Παναγιώτου


Με αφορμή τη σημερινή Παγκόσμια Ημέρα DNA, η Δρ Άνδρεα Κακουρή, μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Κέντρο Αριστείας biobank.cy, μάς μιλά για τον σημαντικό ρόλο που έχει να διαδραματίσει η ιατρική και γενετική έρευνα, το έργο που διεξάγεται στο Πανεπιστήμιο Κύπρου και τι επιδιώκουν μέσα από τη διαρκή μελέτη του κυπριακού DNA.

Πότε θεσπίστηκε η Παγκόσμια Ημέρα DNA;

Η επιστημονική κοινότητα έχει ανακηρύξει την 25η Απριλίου ως Παγκόσμια Ημέρα DNA με τον εορτασμό της να ξεκινά το 2003 από τις ΗΠΑ και από το 2012 να λαμβάνει διεθνή χαρακτήρα. Πρόκειται για μία σημαντική ημερομηνία-ορόσημο καθώς το 1953 οι βιολόγοι, και μετέπειτα νομπελίστες, James Watson και Francis Crick, δημοσίευσαν την πρωτοποριακή εργασία τους για τη χημική δομή του DNA.

Μία από τις σημαντικότερες ανακαλύψεις του εικοστού αιώνα...

Βεβαίως κι αυτό γιατί η αποσαφήνιση της δομής της περίφημης αυτής έλικας έχει συμβάλει στην εξέλιξη της γενετικής, ανοίγοντας έτσι τον δρόμο για την διάγνωση, πρόγνωση, πρόληψη αλλά και την θεραπεία ποικίλων γενετικών παθήσεων. Το πολύ σημαντικό έργο των Watson και Crick, σε συνδυασμό πάντα με την εξέλιξη της τεχνολογίας, οδήγησε μετέπειτα σε ένα ακόμη σημαντικό διεθνές έργο το Human Genome Project, δηλαδή τη χαρτογράφηση και αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος, το οποίο ολοκληρώθηκε τον Απρίλιο του 2003.

Τι σημαίνει αυτό;

Κοιτάξτε, είναι η πρώτη φορά που κατέστη εφικτό να αποτυπωθεί το πλήρες γενετικό σχέδιο για το γονιδιακό προφίλ του ανθρώπου. Κι αυτό είναι σημαντικό γιατί αποτελεί για τους ερευνητές ισχυρό εργαλείο για την κατανόηση της επίδρασης γενετικών παραγόντων στην ανθρώπινη υγεία. Συγκεκριμένα, το ανθρώπινο γονιδίωμα χρησιμοποιείται ως σημείο αναφοράς για την ανίχνευση γονιδίων και μεταλλάξεων που εμπλέκονται σε γενετικές ασθένειες. Συγκρίνεται λοιπόν το γονιδίωμα ενός ανθρώπου που παρουσιάζει κλινικά συμπτώματα με το γονιδίωμα αναφοράς στο πλαίσιο γενετικής ανάλυσης και αξιολογούνται οι διαφορές για να εντοπιστούν πιθανές παθογόνες μεταλλάξεις. Επιπλέον η αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει οδηγήσει και στην ανάπτυξη του τομέα της φαρμακογενωμικής.

Να μας εξηγήσετε τι είναι η φαρμακογενωμική;

Πρόκειται για κλάδο της φαρμακολογίας που εστιάζει στην κατανόηση του πώς το γενετικό προφίλ ενός ατόμου επηρεάζει την ανταπόκρισή του σε ένα φάρμακο. Μέσω της φαρμακογενωμικής, μπορούν οι ερευνητές να αξιολογίσουν τους γενετικούς παράγοντες που επηρεάζουν την αποτελεσματικότητα και ασφάλεια ενός φαρμάκου. Αυτή η προσέγγιση αποτελεί πρωταρχικό παράδειγμα της εξατομικευμένης ιατρικής καθώς επιτρέπει στους επαγγελματίες υγείας να προσαρμόζουν τη φαρμακευτική αγωγή στις ανάγκες του κάθε ασθενούς. Συνολικά, όλα τα δεδομένα που παράγονται από την χρήση του γονιδιώματος του Human Genome Project έχουν επιταχύνει τον ρυθμό των ανακαλύψεων στην Ιατρική, αλλά και στο ευρύτερο φάσμα της Βιολογίας.

Ποια είναι η σημασία της ιατρικής και γενετικής έρευνας και ποια είναι τα δεδομένα στη χώρα μας σήμερα;

Τόσο στην Κύπρο όσο και στο εξωτερικό, διεξάγονται αυτή τη στιγμή χρήσιμες έρευνες που αφορούν σε νέες ιατρικές μεθόδους τόσο για αποτελεσματικότερες θεραπείες όσο και για διάγνωση, πρόγνωση και πρόληψη ασθενειών. Η Κύπρος διαθέτει εξαιρετικό ερευνητικό προσωπικό και πλέον διαθέτει τις κατάλληλες υποδομές για να στηρίξει καινοτόμες έρευνες. Η ενσωμάτωση τεχνολογιών υψηλής ακριβείας, όπως είναι η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing), καθώς και η εφαρμογή νεότερης γνώσης στη γενετική και μοριακή βιολογία που είναι διαθέσιμη (Open Science Framework), προσφέρει τη δυνατότητα στους ερευνητές της Κύπρου να παράγουν έργο που οδηγεί σε καλύτερη διάγνωση, ανάπτυξη προγνωστικών μοντέλων ακόμα και για σπάνιες παθήσεις αλλά και ανακάλυψη νέων θεραπειών που να είναι προσαρμοσμένες στον κάθε ασθενή. Επιπλέον, η συνεργασία με διεθνή ερευνητικά κέντρα ενισχύει την ορατότητα της Κύπρου παγκόσμια στον τομέα της ιατρικής επιστήμης. Στο Κέντρο Αριστείας biobank.cy, διεξάγεται έρευνα που αφορά σε διάφορες σπάνιες γενετικές νεφροπάθειες, σε καρδιομυοπάθειες αλλά και στον καρκίνο, με σημαντικά αποτελέσματα για τον κυπριακό πληθυσμό και τα οποία παρουσιάζονται σε διεθνή συνέδρια και σε δημοσιεύσεις σε επιστημονικά περιοδικά.

Να μας πείτε περισσότερα για τη δική σας ενασχόληση με τη βιοϊατρική έρευνα;

Στοbiobank.cy, Κέντρο Αριστείας για τη Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα του Πανεπιστήμιο Κύπρου, που λειτουργεί υπό τη διεύθυνση του Καθηγητή Κωνσταντίνου Δέλτα, τρέχουν αυτή τη στιγμή δεκάδες ερευνητικά έργα που αφορούν σε ιατρικές έρευνες ακριβείας εκ των οποίων και τα ADTKD-MUC1, CY-Nephron και PreLife πάνω στα οποία εργάζομαι, ως μέλος των ερευνητικών ομάδων. Μιας και η μέρα αφορά στη σημαντικότητα του DNA στην έρευνα, θα αναφερθώ λίγο παραπάνω στο πρόγραμμα PreLife, όπου ο στόχος μας ήταν να μελετήσουμε την υγρή βιοψία, ως βιοδείκτη που μπορεί να προβλέψει την ανταπόκριση ασθενών με μεταστατικό καρκίνο του πνεύμονα στην ανοσοθεραπεία. Συγκεκριμένα, η υγρή βιοψία αποτελεί μια ελάχιστα επεμβατική μέθοδο για απομόνωση και ανάλυση του καρκινικού DNA, δηλαδή DNA το οποίο ελευθερώνεται από καρκινικά κύτταρα και μπαίνει στην κυκλοφορία του αίματος. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι το καρκινικό DNA που απομονώνουμε λοιπόν από το αίμα, δεν αποτελεί μόνο εργαλείο διάγνωσης του καρκίνου αλλά μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την πρόγνωση των ασθενών σε πραγματικό χρόνο και κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Αυτό επιτρέπει στους γιατρούς να παρακολουθούν την ανταπόκριση του ασθενούς, προσφέροντας τη δυνατότητα για πιο αποτελεσματική ιατρική περίθαλψη.

Επίσης, εδώ αξίζει να αναφέρουμε και το μεγάλο έργο του Κέντρου που φέρει την επωνυμία CYPROME και αφορά στη μελέτη του DNA των Κυπρίων με απώτερο στόχο η γνώση που θα αποκτηθεί να χρησιμοποιηθεί ως σημείο αναφοράς συγκεκριμένα για τον κυπριακό πληθυσμό, και επομένως ως εργαλείο διάγνωσης, πρόληψης και πρόγνωσης ασθενειών καθώς και για την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Το έργο αυτό, όπως και πολλά άλλα, στηρίζονται στη συλλογή ιατρικών αρχείων και βιολογικού υλικού, όπως DNA, με συστηματικό και ασφαλή τρόπο, στη Βιοτράπεζα που στεγάζεται στο Κέντρο μας.

Λαμβάνει μέρος το κοινό σε αυτήν την προσπάθεια;

Ναι, έχουμε ήδη ένα ικανοποιητικό αριθμό δειγμάτων αλλά βεβαίως στοχεύουμε σε ακόμα περισσότερα. Η βιοτράπεζα διαθέτει αυτή τη στιγμή δείγματα από υγιείς Κύπριους πολίτες, αλλά και από πολίτες που πάσχουν από διάφορες παθήσεις όπως νεφροπάθειες, καρδιοπάθειες και οφθαλμοπάθειες. Κι εδώ μου δίνετε την ευκαιρία να αναφέρω την παγκόσμια τάση που αφορά στην Επιστήμη των Πολιτών και τον τρόπο που ο καθένας μας μπορεί να συμβάλει σε τέτοιου είδους προσπάθειες. Με την επιστήμη να γίνεται ολοένα και πιο "εξωστρεφής" τα τελευταία χρόνια, ο κάθε πολίτης μπορεί να συμβάλλει στην εξέλιξή της με τον δικό του τρόπο.

Στην περίπτωση της βιοτράπεζας του Πανεπιστημίου Κύπρου πώς μπορεί κάποιος να συμβάλει;

Μπορεί να εγγραφεί εθελοντικά για να συμμετάσχει στα προγράμματά μας. Το μόνο που έχει να κάνει είναι να ενημερωθεί από την ιστοσελίδα του Κέντρου για το έργο μας και να διευθετήσει το ραντεβού του στον αριθμό 7777 1838.

Η διαδικασία έπειτα διαρκεί γύρω στα 40 λεπτά και περιλαμβάνει απάντηση σε ερωτηματολόγιο και να δώσει μία μικρή ποσότητα ούρων και αίματος. Τα στοιχεία αρχειοθετούνται με εμπιστευτικότητα και πλήρη προστασία προσωπικών δεδομένων και θα είναι διαθέσιμα για επιστημονικές έρευνες.