Ένας Βραζιλιάνος πατέρας που έχασε τρία παιδιά από καρκίνο πέθανε από την ίδια κληρονομική ασθένεια. Ο 53χρονος Régis Feitosa Mota, γεννήθηκε με το σύνδρομο Li-Fraumeni, μια πάθηση που αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης καρκινικών όγκων, αναφέρει το Jam Press.

Όπως διαβάζουμε στη σελίδα interGenetics.eu, το σύνδρομο Li-Fraumeni (LFS) είναι ένα κληρονομούμενο σύνδρομο καρκίνου, με αυξημένο κίνδυνο για (κυρίως) σάρκωμα μαλακών μορίων, οστεοσάρκωμα, προ-εμμηνοπαυσιακό καρκίνο του μαστού, όγκους του εγκεφάλου καθώς και καρκίνωμα του φλοιού των επινεφριδίων (ACC). Αν και πολύ λιγότερο κοινά, έχουν επίσης περιγραφεί μελανώματα, όγκοι των γεννητικών κυττάρων, γαστρικά καρκινώματα και όγκοι Wilms σε ασθενείς με LFS. Η μέση ηλικία εκδήλωσης της κακοήθειας για άτομα με LFS είναι τυπικά μεταξύ 20 και 45 ετών, που είναι τουλάχιστον 2-3 δεκαετίες νωρίτερα από ό, τι αναφέρεται για τον γενικό πληθυσμό για παρόμοιους τύπους καρκίνου. Το σύνδρομο κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο κι οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου TP53, που κωδικοποιεί για την πρωτεΐνη p53.

Ο Mota διαγνώστηκε με καρκίνο τρεις φορές από το 2016 έως το 2023. Τα νέα για το πολλαπλό μυέλωμα ήρθαν τον Ιανουάριο. «Ανακαλύψαμε μια άλλη ασθένεια», είπε τότε. «Έχουμε ήδη αντιμετωπίσει τη λεμφοκυτταρική λευχαιμία και το λέμφωμα μη Hodgkin, τα οποία έχουν πλέον σταθεροποιηθεί. Αυτήν τη φορά, ανακαλύψαμε πολλαπλό μυέλωμα, το οποίο επηρεάζει ακόμη και τα οστά».

Ο 53χρονος είπε στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης την περασμένη εβδομάδα ότι βρισκόταν στο νοσοκομείο, περιμένοντας μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ωστόσο, δυστυχώς πέθανε την Κυριακή στην Ceará της Βραζιλίας.

«Ο πολεμιστής μας πήγε να συναντήσει τα παιδιά του ακριβώς την Ημέρα του Πατέρα (γιορτάζεται στη χώρα τη συγκεκριμένη ημερομηνία)», αποκάλυψε ο αδελφός του, Ροζέριο Φεϊτόσα Μότα. «Ο Θεός ήθελε να σε πάρει κοντά του, αδελφέ μου! Σε αγαπάμε τόσο πολύ».

«Φίλοι μου, δεν φανταζόμουν ποτέ να κάνω αυτή την ανάρτηση», έγραψε η σύζυγος του 53χρονου, Μαριέλλα Πομπέου. «Ποτέ δεν προετοίμασα τον εαυτό μου για αυτήν τη στιγμή γιατί ήμουν πάντα πεπεισμένη ότι θα έκανε πλήρη ανάκαμψη. Είναι ένας απερίγραπτος πόνος», συνέχισε. «Το έδαφος έχει ανοίξει κάτω από τα πόδια μου και δεν ξέρω πώς θα είναι η ζωή χωρίς τη στοργή, τη συντροφιά και την απόλυτη αγάπη του».

Το μικρότερο παιδί του ζευγαριού, η Beatriz, πέθανε από λευχαιμία το 2018 σε ηλικία μόλις 10 ετών.

Ο γιος τους, Πέδρο, πέθανε από όγκο στον εγκέφαλο το 2020 σε ηλικία 22 ετών και
η κόρη τους, Άννα Καρολίνα, υπέκυψε σε όγκο στον εγκέφαλο το 2022, σε ηλικία 25 ετών, αφού προηγουμένως είχε νικήσει τη λευχαιμία.

Πηγή: enikos.gr μέσω New York Post