Ένα μικρό παιδί είναι καλά στην υγεία του, αφού γιατροί στις ΗΠΑ και τον Καναδά χρησιμοποίησαν μια καινοτόμα τεχνική για να το θεραπεύσουν, προτού γεννηθεί, για μια σπάνια γενετική ασθένεια που οδήγησε στον θάνατο δύο από τις αδερφές της.

Η Αϊλά Μπασίρ, ένα μωρό 16 μηνών από την Οττάβα, στο Οντάριο του Καναδά, είναι το πρώτο παιδί που ως έμβρυο έλαβε θεραπεία για τη νόσο Pompe, μια κληρονομική και συχνά θανατηφόρα ασθένεια, κατά την οποία το σώμα αδυνατεί να παραγάγει μια ζωτικής σημασίας πρωτεΐνη.

Σήμερα, σύμφωνα με τους γονείς της, η Αϊλά είναι ένα δραστήριο και χαρούμενο κορίτσι. Αξίζει να σημειωθεί πως προτού αποκτήσει την Αϊλά, το ζευγάρι είχε χάσει από τη νόσο Pompe δύο κορίτσια. Το ένα είχε κλείσει τα δύο χρόνια, ενώ το δεύτερο ήταν μόλις οκτώ μηνών. Παράλληλα, μια τρίτη εγκυμοσύνη της μητέρας τερματίστηκε εξαιτίας της εν λόγω ασθένειας.

Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε την Τετάρτη, 9 Νοεμβρίου στο New England Journal of Medicine, οι γιατροί περιγράφουν μια διεθνή συνεργασία κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, που οδήγησε στη θεραπεία που ίσως να έσωσε τη ζωή της Αϊλά - και ταυτόχρονα επέκτεινε το πεδίο των πιθανών εμβρυϊκών θεραπειών. Οι προοπτικές για τo μικρό κορίτσι είναι ελπιδοφόρες, ωστόσο αβέβαιες.

«Δίνει μια αχτίδα ελπίδας για τη δυνατότητα να θεραπεύσουμε αυτά τα μωρά στη μήτρα αντί να περιμένουμε έως ότου η βλάβη έχει ήδη εδραιωθεί», δήλωσε η Δρ Karen Fung-Kee-Fung, ειδικός στην Περιγεννητική Ιατρική στο Νοσοκομείο της Οττάβα, που έδωσε το θεραπεία και γέννησε την Αϊλά.

Η Fung-Kee-Fung ακολουθούσε ένα καινότομο σχέδιο θεραπείας που αναπτύχθηκε από τη Δρα Τίπι Μακένζι, παιδοχειρουργό και συνδιευθύντρια του Κέντρου Μητρικής-Εμβρυϊκής Ακριβείας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, η οποία μοιράστηκε την έρευνά της, αφού η πανδημία εμπόδισε τη μητέρα της Αϊλά να ταξιδέψει εκεί, για να λάβει την απαιτούμενη φροντίδα.

«Είχαμε όλοι μας κίνητρο. Θέλαμε να τα καταφέρουμε για να βοηθήσουμε αυτό το ζευγάρι και αυτό το μωρό», εξομολογείται η Δρ Τίπι Μακένζι. Στη διεθνή αυτή συνεργασία συμμετείχαν επίσης ειδικοί από το Πανεπιστήμιο Duke στο Durham, N.C., το οποίο ηγήθηκε της έρευνας για τη νόσο Pompe, καθώς και επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ.

Οι γιατροί θεραπεύουν, εδώ και τρεις δεκαετίες, έμβρυα πριν από τη γέννησή τους, συχνά με χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση γενετικών ανωμαλιών όπως η δισχιδής ράχη. Επίσης, έχουν κάνει μεταγγίσεις αίματος σε έμβρυα μέσω του ομφάλιου λώρου, αλλά δεν έχουν ποτέ προηγουμένως χορηγήσει φάρμακα. Στην περίπτωση της Αϊλά, τα κρίσιμα ένζυμα χορηγήθηκαν μέσω μιας βελόνας που εισήχθη μέσω της κοιλιάς της μητέρας και οδηγήθηκαν σε μια φλέβα στον ομφάλιο λώρο. Η Αϊλά έλαβε έξι εγχύσεις κάθε δύο εβδομάδες που ξεκίνησαν περίπου στις 24 εβδομάδες κύησης.

«Η καινοτομία εδώ δεν ήταν το φάρμακο, αλλά η χορήγησή του στην εμβρυϊκή κυκλοφορία», εξηγεί ο Δρ Πράνες Τσαγκραπόρτι, μεταβολικός γενετιστής στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο του Ανατολικού Οντάριο. «Η καινοτομία ήταν η έγκαιρη θεραπεία, ενώ το μωρό ήταν ακόμη στη μήτρα», προσέθεσε.

Η νόσος Pompe

Η νόσος POMPE ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) είναι μια λυσοσωμιακή νόσος που προσβάλλει κατά κύριο λόγο τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες με ποικίλη βαρύτητα και η οποία, στην παιδική μορφή, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Τα μωρά με νόσο Pompe συχνά ξεκινούν τη θεραπεία τους αμέσως μετά τη γέννηση, με ένζυμα υποκατάστασης που υπόσχονται να επιβραδύνουν τις καταστροφικές συνέπειες της σπάνιας αυτής πάθησης, που επηρεάζει περίπου 1 στα 100.000 νεογέννητα.

Τα νεογέννητα που πάσχουν από τη νόσο Pompe αντιμετωπίζουν προβλήματα με τη σίτιση, μυϊκή αδυναμία, καθώς και θέματα με την καρδιά τους. Χωρίς θεραπεία, τα περισσότερα πεθαίνουν από καρδιακά ή αναπνευστικά προβλήματα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους.

Στα τέλη του 2020, ο Bashir και η Qureshi είχαν μάθει ότι περίμεναν την Αϊλά και οι προγεννητικές εξετάσεις έδειξαν ότι και αυτή είχε τη νόσο Pompe.

«Ήταν πολύ, πολύ τρομακτικό», θυμάται η μητέρα της. Εκτός από τα κορίτσια που πέθαναν, το ζευγάρι έχει έναν γιο, τον Hamza, 13 ετών, και μια κόρη, τη Maha, 5, που δεν φέρουν τη νόσο.

Και οι δύο γονείς τής Αϊλά φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο της νόσου Pompe, που σημαίνει ότι υπάρχει μια στις τέσσερις πιθανότητες ένα μωρό να κληρονομήσει την εν λόγω πάθηση. Ο Bashir είπε ότι η απόφασή τους να προχωρήσουν σε επιπλέον εγκυμοσύνες καθοδηγούνταν από τη μουσουλμανική πίστη τους, ωστόσο, πλέον δεν έχουν σχέδια για απόκτηση περισσότερων παιδιών.

Η θεραπεία που ακολουθήθηκε για την Αϊλά, θα μπορούσε να αποδειχθεί «σωτήρια», σύμφωνα με τον ιατρικό γενετιστή, Δρα Μπρένταν Λάμπερ, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα.

Ωστόσο, η Δρ Κριστίνα Λαμ, προσωρινή ιατρική διευθύντρια βιοχημικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον και στο Νοσοκομείο Παίδων του Σιάτλ, τόνισε ότι «είναι πολύ νωρίς για να γνωρίζουμε εάν το πρωτόκολλο θα γίνει εν τέλει αποδεκτή θεραπεία».

«Θα χρειαστεί λίγος χρόνος για να μπορέσουμε πραγματικά να τεκμηριώσουμε τα στοιχεία και να αποδείξουμε ότι τα αποτελέσματα είναι καλύτερα», είπε περαιτέρω.

Η Αϊλά συνεχίζει να λαμβάνει φάρμακα για την καταστολή του ανοσοποιητικού της συστήματος και εβδομαδιαίες εγχύσεις ενζύμων που διαρκούν πέντε έως έξι ώρες - μια ιδιαίτερη πρόκληση για ένα μικρό παιδί, όπως είπε η μητέρα της. Εάν δεν προκύψει νέα θεραπεία, η Αϊλά θα συνεχίσει τις εγχύσεις εφ' όρου ζωής. Προς το παρόν αναπτύσσεται κανονικά και οι γονείς της λένε ότι κάθε μικρό βήμα, όπως όταν άρχισε να μπουσουλά, είναι ιδιαίτερα πολύτιμο.


Με πληροφορίες από Associated Press