Την ακοή ενός νηπίου στη Βρετανία μπόρεσαν να αποκαταστήσουν οι γιατροί αξιοποιώντας γονιδιακή θεραπεία για πρώτη φορά στα χρονικά.

Το νήπιο έγινε έτσι το πρώτο άτομο στον κόσμο που συμμετείχε στην πρωτοποριακή δοκιμή της γονιδιακής θεραπείας, σε μια εξέλιξη που οι γιατροί λένε ότι σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης. Η Opal Sandy γεννήθηκε χωρίς να μπορεί να ακούσει τίποτα λόγω ακουστικής νευροπάθειας, μια κατάσταση που διαταράσσει τα νευρικά ερεθίσματα που ταξιδεύουν από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο και μπορεί να προκληθεί από ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Αλλά, αφού έλαβε μια έγχυση που περιέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου κατά τη διάρκεια της πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης που διήρκεσε μόλις 16 λεπτά, το 18 μηνών παιδί ακούει σχεδόν τέλεια – και απολαμβάνει, πλέον, το παιχνίδι της με τα τύμπανα. Οι γονείς της μικρής έμειναν «έκπληκτοι» όταν συνειδητοποίησαν ότι μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά μετά τη θεραπεία. «Δεν μπορούσα να το πιστέψω πραγματικά», είπε η μητέρα της Opal, Jo Sandy. «Ήταν... απίστευτο».

Το κορίτσι, από το Oxfordshire, νοσηλεύτηκε στο νοσοκομείο Addenbrooke, μέρος του ιδρύματος NHS των πανεπιστημιακών νοσοκομείων του Cambridge, το οποίο διεξάγει τη συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία. Περισσότερα κωφά παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ εντάσσονται στο πρόγραμμα και όλα θα παρακολουθούνται για τα επόμενα πέντε χρόνια. Ο καθηγητής Manohar Bance, ειδικός χειρούργος στο Trust και επικεφαλής ερευνητής για τη δοκιμή, είπε ότι τα αρχικά αποτελέσματα ήταν «καλύτερα από ό,τι ήλπιζα ή περίμενα» και θα μπορούσαν να θεραπεύσουν ασθενείς με αυτό το είδος κώφωσης.

«Έχουμε αποτελέσματα που είναι πολύ θεαματικά – πολύ κοντά στην κανονική αποκατάσταση της ακοής. Ελπίζουμε λοιπόν ότι θα μπορούσε να αποτελέσει μία πιθανή θεραπεία», δήλωσε ο ίδιος και πρόσθεσε: «Έγινε τόση δουλειά, δεκαετίες δουλειάς… για να δούμε επιτέλους κάτι που πραγματικά λειτούργησε στους ανθρώπους… Ήταν πολύ θεαματικό και αισθανθήκαμε δέος πραγματικά. Νιώσαμε κάτι πολύ ξεχωριστό».

Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται otoferlin. Αυτή επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Για να ξεπεραστεί το σφάλμα, η νέα θεραπεία από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron στέλνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.

Ένα δεύτερο παιδί έλαβε επίσης πρόσφατα τη συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία σε πανεπιστημιακό νοσοκομείο του Κέμπριτζ, με θετικά αποτελέσματα. Η συνολική δοκιμή Chord αποτελείται από τρία μέρη, κατά τα οποία τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της μικρούλας Opal, λαμβάνουν χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας μόνο στο ένα αυτί.

Μία έταιρη ομάδα, τριών παιδιών, θα λάβει υψηλή δόση από το ένα αυτί. Στη συνέχεια, εάν αποδειχθεί ότι είναι ασφαλές, περισσότερα παιδιά θα λάβουν μια δόση και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα. Συνολικά, 18 παιδιά σε όλο τον κόσμο θα ενταχθούν στη δοκιμή.

Η Opal είναι η πρώτη ασθενής παγκοσμίως που έλαβε τη θεραπεία και η νεότερη, μέχρι στιγμής. Η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία αφορά ειδικά σε παιδιά με μεταλλάξεις OTOF. Ένας αβλαβής ιός χρησιμοποιείται για να μεταφέρει το λειτουργικό γονίδιο στον ασθενή. Η δοκιμή είναι «μόνο η αρχή των γονιδιακών θεραπειών και σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης», είπε ο Bance, μιλώντας στον Guardian.

Ο Μάρτιν ΜακΛίν, ανώτερος σύμβουλος πολιτικής στην Εθνική Εταιρεία Κωφών Παιδιών, είπε ότι η κώφωση δεν πρέπει ποτέ να αποτελεί εμπόδιο στην ευτυχία ή την ολοκλήρωση. «Πολλές οικογένειες θα καλωσορίσουν αυτές τις εξελίξεις και ανυπομονούμε να μάθουμε για τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα στα παιδιά που υποβάλλονται σε θεραπεία». Με την αποκατάσταση της ακοής της Opal, οι γονείς της έχουν τώρα ένα νέο πρόβλημα να αντιμετωπίσουν: Το νέο αγαπημένο χόμπι της κόρης τους είναι να χτυπά μαχαιροπίρουνα στο τραπέζι για να κάνει όσο το δυνατόν περισσότερο θόρυβο.


Με πληροφορίες από Guardian, Lifo