Ως παιδί, η Neena Nizar ήταν ένα μυστήριο για τους γιατρούς. Έπασχε από μία σπάνια ασθένεια. Τα οστά της ήταν αδύναμα και καθώς μεγάλωναν, λύγιζαν και αυτό ήταν οδυνηρό. Κανείς δεν φαινόταν όμως να γνωρίζει το γιατί.

Μόλις ο μικρός γιος της άρχισε να παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα, έμαθε την αιτία του πόνου της: η νόσος του Jansen, μια σκελετική διαταραχή που επηρεάζει λιγότερους από 40 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και προκαλεί κάμψη των οστών. Και οι δύο γιοι της, τώρα έφηβοι, έχουν διαγνωστεί με τη διαταραχή, αλλά η 45χρονη Neena, που ίδρυσε το The Jansen's Foundation το 2017, είναι αποφασισμένη να βρει μια θεραπεία για την ασθένειά τους.

Το 2024 θα είναι η πρώτη που θα δοκιμάσει μια πειραματική θεραπεία, η οποία θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει άτομα που πάσχουν από καρκίνο, νεφρική νόσο και άλλες παθήσεις. Η Neena Nizar μίλησε για τη δική της ιστορία αποκλειστικά στο People.

Όταν η Neena Nizar ήταν μικρή και μεγάλωνε στο Ντουμπάι στα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα, οι γονείς της παρατήρησαν ότι τα χέρια και τα πόδια της άρχισαν να λυγίζουν ανησυχητικά. Τα οστά της έμοιαζαν να μην μπορούν να αντέξουν το βάρος της. Όταν δεν περπάτησε στην ώρα της, οι γιατροί υποψιάζονταν πολιομυελίτιδα ή ραχίτιδα. «Αλλά», λέει, «δεν είχαν ιδέα τι πήγαινε λάθος».

Απελπισμένος να φτιάξει τα «επώδυνα» άκρα της κόρης του, ο πατέρας της Neena, μηχανικός στο επάγγελμα, έφτιαξε χειροποίητα παπούτσια για να στηρίξει τους αδύναμους αστραγάλους της και τους περιπατητές της για να τη βοηθήσουν να στέκεται.

Όταν η Neena ήταν 5 ετών, την ξάπλωσε σε μια σιδερώστρα και την κράτησε απαλά πάνω της, με την ελπίδα να ισιώσει τα άκρα και την πλάτη της. «Προσπάθησε τα πάντα για να βοηθήσει και να λύσει αυτό το πρόβλημα που κανείς δεν καταλάβαινε», είπε η 45χρονη.

Χρειάστηκαν περισσότερες από τρεις δεκαετίες για να λυθεί το μυστήριο. Το 2010 η Nizar, μαζί με τους δύο γιους της, διαγνώστηκαν τελικά με μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία του Jansen, η οποία προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη των οστών.

Η διαταραχή Jansens προκαλείται από μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ρυθμίζει την ανάπτυξη των οστών και ως αποτέλεσμα τα οστά στα χέρια, τα πόδια και τη σπονδυλική στήλη παραμορφώνονται. «Τα οστά μας είναι σαν πινέλα στα άκρα: μαλακά και εύκαμπτα», είπε η Nizar. Οι ασθενείς του Jansen είναι κοντοί σε ανάστημα, έχουν μικρές γνάθους, δυσκολία στο περπάτημα και μπορεί να αναπτύξουν νεφρική νόσο και άλλες επιπλοκές λόγω συσσώρευσης ασβεστίου.

Τη στιγμή της διάγνωσής τους, η Nizar και οι γιοι της ήταν τρεις από τις μόλις 30 περιπτώσεις που ήταν γνωστές παγκοσμίως. Από τότε έχει αφοσιωθεί στην εύρεση μιας θεραπείας. Την επόμενη χρονιά ελπίζει να είναι ο πρώτος άνθρωπος που θα δοκιμάσει μια πειραματική θεραπεία, η οποία θα μπορούσε να βοηθήσει τους ασθενείς του Jansen και, ενδεχομένως, εκατομμύρια που πάσχουν από νεφρική νόσο, υπερπαραθυρεοειδισμό, καρκίνο και άλλες ασθένειες. «Δεν είναι μόνο τα αγόρια μου, είναι μια μεγαλύτερη αποστολή», είπε. «Ξέρω ότι η θεραπεία είναι δυνατή».

Η ασθένεια χωρίς διάγνωση

Το Ντουμπάι τη δεκαετία του 1980, είχε λίγες παροχές για άτομα με ειδικές ανάγκες, έτσι κάθε μέρα στο σχολείο ο πατέρας της την ανέβαζε από τις σκάλες στην τάξη της και την ξανακατέβαζε στο τέλος της ημέρας. Κανείς στην οικογένειά της δεν είχε κάτι παρόμοιο με την κατάσταση της Neena, έτσι οι γονείς της την πήγαν σε διάφορους γιατρούς. Έφευγαν χωρίς απαντήσεις.

Όταν η Neena ήταν 3 ετών, πήγε στο Λονδίνο για εγχείρηση ώστε να ισιώσουν οι γοφοί της. Έπρεπε να μάθει να περπατά ξανά. Ως έφηβη φορούσε διορθωτικά, που ονομάζονταν δακτύλιοι Ilizarov – «παρόμοια με μεσαιωνική συσκευή βασανιστηρίων», θυμάται η ίδια. Υπήρχαν κάτι σαν καρφίτσες που έμπαιναν στα οστά των ποδιών της και έπρεπε να σφίγγονται καθημερινά.

«Υπήρχε πολύς πόνος μεγαλώνοντας», είπε η Nizar. «Ακόμα και τώρα ο πόνος είναι μέρος της καθημερινότητας». Μέχρι τη στιγμή που η Nizar γνώρισε τον σύζυγό της, Adam Timm μέσω ενός διαδικτυακού φόρουμ, είχε υποβληθεί σε πάνω από 30 χειρουργικές επεμβάσεις. «Όταν συναντηθήκαμε, ανησυχούσα μήπως θα καταλάβαινε τις διαφορές μου», λέει. «Αλλά αυτό δεν ήταν ποτέ πρόβλημα για εκείνον».

Εκείνος εντυπωσιάστηκε από τη δύναμή της και όχι από την ευθραυστότητά της. Εκείνη την εποχή, η Nizar εργαζόταν ως δασκάλα στο Ντουμπάι και είχε επίσης δημιουργήσει μια ομάδα που παρείχε ενημέρωση σε άτομα ΑμεΑ. «Προσπαθεί να διευκολύνει όσους δυσκολεύονται», είπε ο σύζυγός της.

Οι γιατροί τής είπαν ότι δεν θα έκανε ποτέ παιδιά. «Είπαν ότι τα οστά μου δεν ήταν αρκετά δυνατά». Όμως το ζευγάρι παντρεύτηκε το 2006 και δύο χρόνια αργότερα η Nizar απέκτησε τον γιο τους Arshaan.

Ο Arshaan δεν εμφάνισε συμπτώματα έως ότου η Nizar έμεινε έγκυος στον δεύτερο γιο της, Jahan, το 2010. Τότε τα πόδια του Arshaan άρχισαν να λυγίζουν. «Είδαμε ότι είχε αυτό που είχα εγώ, αλλά τι ήταν;», είπε η Neena Nizar.

Μάζεψε τις ακτινογραφίες του μεγάλου της γιου, τις δικές της και τις εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου για το μωρό καθώς και εκείνος έδειχνε σημάδια ανωμαλιών στα άκρα του, και τις έστειλε σε ειδικούς σε όλο τον κόσμο, χωρίς καμία απάντηση.

«Ξέρω τι έχεις»- Η στιγμή της διάγνωσης της σπάνιας ασθένειας

Κάποια στιγμή σε μία επίσκεψή της στην Ινδία, πήγε να δει έναν γενετιστή, ο οποίος γύρισε στην Neena και της είπε: «Ξέρω τι έχεις». Παρά το γεγονός ότι έμαθε ότι αυτή και οι γιοι της είχαν μια σπάνια και ανίατη ασθένεια, αισθάνθηκε ανακούφιση. «Ανησυχούσα για τους σωματικούς περιορισμούς και τις χειρουργικές επεμβάσεις που θα ήταν μέρος της ζωής τους. Αλλά μια διάγνωση σήμαινε ότι δεν ήμασταν στο σκοτάδι».

Το 2015 η Nizar και ο Timm μετακόμισαν την οικογένειά τους στην Όμαχα για να είναι κοντά στην οικογένεια του Timm και να έχουν καλύτερη ιατρική περίθαλψη. Τα αγόρια τους, 15 και 13 ετών σήμερα, έχουν υποβληθεί σε πολλαπλές επεμβάσεις διόρθωσης των οστών.

Για τη Neena Nizar και τα αγόρια της, «το να περπατάς είναι επώδυνο», είπε ο Δρ Harald Jueppner, επικεφαλής παιδιατρικής νεφρολογίας στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και κορυφαίος ειδικός στο Jansen. Η θεραπεία αποτελείται κυρίως από διορθωτική χειρουργική επέμβαση για την ανόρθωση των οστών, αλλά συχνά τα αποτελέσματα είναι βραχύβια. «Τα οστά εξακολουθούν να μεγαλώνουν, επομένως οι παραμορφώσεις επανεμφανίζονται», λέει.

Και τα δύο αγόρια μπορούν να περπατήσουν μέσα στο σπίτι τους, αλλά χρησιμοποιούν μηχανοκίνητα αναπηρικά αμαξίδια έξω. «Η διαταραχή κάνει την παιδική ηλικία δύσκολη», λέει η Nizar, που μπορεί να στέκεται για σύντομο χρονικό διάστημα αλλά κατά τα άλλα βασίζεται και η ίδια για τις μετακινήσεις της σε αναπηρικό αμαξίδιο.

Πριν από μερικά χρόνια, όταν μόνο 5 ασθενείς του Jansen ήταν γνωστοί στις ΗΠΑ, κάποιος από τον τομέα της φαρμακοβιομηχανίας της είπε «Κανείς δεν θα νοιαστεί για πέντε άτομα». Αυτό το σχόλιο την παρακίνησε. «Ήταν σαν να μην είχε σημασία η ζωή μας. Είχα τη διακαή επιθυμία να του αποδείξω ότι έκανε λάθος».

Η αφοσίωσή της βοήθησε στην εξασφάλιση μιας επιχορήγησης για την προώθηση της έρευνας σε ποντίκια που είχε ξεκινήσει ο Δρ Jueppner, και πρόσφατα έμαθαν ότι έλαβαν έγκριση να ξεκινήσουν δοκιμαστικές θεραπείες σε ανθρώπους του χρόνου. Η Nizar πιθανότατα θα είναι η πρώτη που θα συμμετέχει κάνοντας δύο φορές την ημέρα ενέσεις για περίπου ένα μήνα. Εάν κριθεί ασφαλής, η θεραπεία θα μπορούσε να σημαίνει νέα ελπίδα για τα παιδιά με τη νόσο.

«Περίμενα αυτή τη στιγμή», λέει. «Δεν ξέρουμε πόσο θα βοηθήσει την οικογένειά μας, αλλά θα μπορούσε να σημαίνει ότι άλλα παιδιά θα έχουν μια καλύτερη παιδική ηλικία».

Με πληροφορίες από Lifo μέσω People